[스크랩] 루게릭병(ALS/MND)

## 루게릭병(ALS/MND)의 일반적 특징은 무엇인가?  ##


<<1>> 루게릭병(ALS/MND)의 발병원인은 무엇인가요?

ALS에 관해 수많은 연구가 이루어지고 있지만 아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.
지금까지의 연구 성과에 의해 다음과 같은 가설을 생각해 볼 수 있습니다.

①글루타민산 과잉설 - 손발을 움직이라는 전기신호는 뇌에서 발신되어 신경을 통해 근육에 전해집니다.
글루타민산은 이 신호를 전달하는 역할을 하고 있는데 그 양이 지나치게 많으면 역으로 신경을 파괴해 버립니다.
다시 말해 대량의 글루타민산에 의해 운동뉴런이 파괴된다는 설입니다.

②환경설 -ALS 환자가 일부지역에서 많이 발생한다는 점에 착안하여 환경 속의 어떤 인자가 원인이 되고 있다는 설입니다.

③신경영양인자 결핍설 - 신경을 성장시키거나 상처가 난 세포를 회복시키는데
필요한 영양성분이 결핍됨으로써 운동뉴런이 파괴된다는 설입니다.

④가족성/유전성설 - ALS가 유전하는 경우는 극히 드물지만 극소수의 환자가
부모로부터 ALS를 이어받은 경우가 있습니다.

⑤그 외의 학설 - 바이러스 감염설, 환경 오염으로 인한 중금속 축적설 등이 있습니다.


<<2>> 루게릭병(ALS/MND)의 종류와 그 초기증세에는 어떤 것들이 있나요?

1) 사지형 루게릭병 - 상하지 근력약화
상지 또는 하지의 근육들이 침범되면서 근력이 저하되고 근위축 현상이 뚜렷해집니다.
상지가 주로 침범된 초기에는 비교적 하지의 근육들은 정상 소견을 보이나,
병변이 진행되면서 하지의 근력약화에 따른 보행장애가 심해집니다.
경우에 따라서는 근력약화를 보이는 부위 또는 인접 부위에 근섬유가
자발적으로 수축하는 근섬유속성연축이 관찰됩니다.

2) 연수형 루게릭병 - 구마비성 언어장애
미주신경과 설하신경과 관계되는 뇌간의 운동신경세포들이 파괴되어 구음장애, 연하장애, 혀의 위축 등이
특징적으로 나타나며, 말소리가 점차 어둔해지거나 음식물을 삼키기에 어려움을 느끼게 됩니다.
환자는 자주 사래에 걸리며, 심한 경우 음식물이 기도에 유입되어 폐렴에 걸릴 수 있습니다.
환자가 침이 입안에 고인다고 호소하는데 이와 같은 증세는 침을 삼키는 기능이 저하되었기 때문에 초래되는 것입니다.

초기증상들은 시간이 흐름에 따라 점점 뚜렷해지거나, 비슷한 초기증상이 인접 부위에 점차 파급되는 현상을 보이게 됩니다.
경부 척수의 운동신경세포가 손상됨으로써 야기된 수지의 근력약화, 근위축 등은
요부 척수 또는 뇌간의 운동신경세포가 손상됨에 따라 하지의 근력약화, 구음장애, 연하장애 증상을 나타내게 됩니다.
초기에 뇌간에 위치한 운동신경세포가 손상되어 초래되는 구마비 증상도 점차 병이 진행되면서
비음을 나타내거나 혀가 위축되며, 경부 또는 요부척수의 운동신경세포도 손상부위가 확산되어
상하지 근력약화, 근위축 근섬유속성연축 등이 초래됩니다.
일반적으로 ALS는 발병초기에 경부 척수에 위치하는 운동신경 세포가 주로 손상되는 사지형(limb type)과
뇌간에 위치하는 운동신경세포가 주로 손상되는 구형(bulbar type)으로 구분됩니다.
물론 이들에서는 시간상의 차이가 있으나 대뇌의 운동신경세포도 물론 이들에서는 시간상의 차이가 있으나
대뇌의 운동신경세포도 동시에 손상 받음, 따라서 근경직, 건반사 하인 등의
상부 운동신경원 장애에 따른 임상징후를 나타냅니다.
편의상 ALS에서 특징적으로 관찰되는 임상양상을 상하지 근력약화, 구마비, 호흡장애,
상지 운동기능장애, 하지 운동기능장애 등으로 구분할 수 있습니다.


<<3>> 루게릭병(ALS/MND)의 진단검사 방법에는 어떤 것들이 있나요?

(1) 근전도 검사
(2) 혈액검사
(3) 소변검사
(4) 뇌척수액 검사
(5) 경부 척추 X선 및 MRI 검사
(6) 근조직 검사

일반적으로 환자가 호소하는 병력과 신경학적 진찰을 통하여 어느 정도 ALS를 의심할 수 있습니다.
특히 병력 및 진찰소견상 환자가 나타내는 임상양상이 운동신경세포의 손상에 의한
"순수 운동신경계장애"일 경우 일단 ALS를 의심하고 여러 검사들을 실시 하여야 합니다.
ALS가 의심되는 경우 이들 환자에서 안구운동장애, 감각장애, 방광 및 항문장애, 또는 지능장애 여부를 꼭 확인해야 합니다.
왜냐하면 ALS에서는 이와 같은 증세가 거의 동반되지 않기 때문입니다.

ALS의 확진을 위한 특이적 검사는 없습니다.
일반적으로 ALS가 의심되는 경우 두 가지 관점에서 검사가 실시됩니다.
첫째 ALS의 단서를 찾아내기 위해 전기생리적 및 근조직 검사를 시행되며,
둘째 ALS에서와 비슷한 임상양상을 나타내는 다른 치료 가능한 질환들을 찾아내기 위해 검사가 진행됩니다.
어떤 환자에서 상부 운동신경원 장애가 뚜렷하지 않으면서 척수에 위치하는
운동신경세포 손상에 의한 근력약화, 근위축, 근섬유속성 연축 등이 유일한 증상일 경우
이와 같은 증상은 초기 ALS에서도 관찰될 수도 있으나, 기타 원인들에 의해 초래되었을 가능성도 많습니다.


<<4>> 루게릭병(ALS/MND)의 치료제에는 무엇이 있나요?

현재 ALS 그 자체의 근본적인 치료법은 존재하지 않습니다.
하지만 ALS에 관한 연구가 조금씩 진전되고 있으며, 병의 진행을 지연시킬 수 있게 되었습니다.
ALS를 일으키는 명확한 원인은 밝혀져 있지 않으며 뚜렷한 치료법도 개발되지 않은 상태입니다.
일반적으로 ALS 환자들에게는 환자들이 호소하는 증세를 완화시키기 위한 대증요법이 추천됩니다.
최근 ALS의 발병원인에 대한 활발한 연구로 몇 가지 약물이 개발 사용되고 있으나 약술하면 다음과 같습니다.

* 토코페롤(비타민 E): ALS에서의 약물효과는 미지수이다. 신체에 생성되는 자유기를 제거하는 것으로 알려져 있다.
1일 1,000 IU 3회 복용이 추천된다.

* 비타민 C: 토코페롤과 같은 목적으로 사용된다. 1일 1,000mg 3회 복용이 추천된다.

* 리루텍(Rilutek): 글루탐산염 신경전달물질이 신경독성을 나타내기 때문에 운동신경세포가
파괴될 것이라는 근거 하에 개발된 약물이다. 1997년부터 임상에서 사용하고 있다.

* 마이오트로핀(Myotrophin: IGF-1): 손상된 운동신경세포의 회복을 촉진하는 신경영양인자이다.
구미에서 임상시험이 진행되고 있으며 아직 뚜렷한 효과가 입증되지는 않았다.

* 가바펜틴(Gabapentin): 글루탐산염의 생성을 억제하는 약물로써 원래는 항경련제로 개발되었다.
ALS의 발병기전에 중요한 글루탐산염의 생성을 저지한다는 점에 기초하여 전반적 임상 연구가 진행되었으나
아직 뚜렷한 효과가 입증되지는 못한 상태이다.

* 베타 캐로틴(Bata-Carotene): 자유기생성을 억제하는 작용을 갖고 있으며, 1일 25,000 IU2회 복용한다.
고용량을 복용할 경우 신장기능이 저하될 수 있다.

* 멜라토닌(Melatonin): 자유기의 생성을 감소시키는 작용뿐 아니라 수면리듬 조절효과가 있다.
수면 20분전에 3mg을 복용한다.


<<5>> 루게릭병의 진행과정과 그에 대한 대처방법은 무엇입니까?

1) 근력약화
근력약화는 모든 ALS 환자들이 느끼는 가장 어려운 문제입니다.
근력약화의 정도 및 부위에 따라 다르겠으나 초기에는 일상생활에 편의를 도모하기 위해 보조기를 사용하도록 추천합니다.
발목이 처지는 경우에는 족-발목 보장구를 착용하거나, 가벼운 부츠를 신게 하며,
손가락의 움직임이 어려워 식사하기 어려운 경우에는 가벼운 부목을 장치하여 쥐는 힘을 강화시켜 줍니다.
그 외 고려하여야 할 점으로 환자가 넘어지는 것을 방지하기 위해서 욕실이나 집안의 구조를 변경시키도록 합니다.
그러나 근력약화 문제로 고통받는 환자를 위해 가장 바람직한 처방은
가볍게 상하지를 움직이게 하거나 되도록
규칙적으로 걷게 하는 일입니다.
하지의 근력약화, 근위축은 상지의 근육에서 보다 늦게 시작됩니다.
초기에는 계단 오르기에 어려움을 느끼며 점차 평지의 보행에서도 어려움을 느끼게 됩니다.
결국 몸의 지탱이 어려운 정도까지 악화되어 바퀴달린의자(wheel chair)에 의존하거나 침대에 누워지내게 됩니다.

2) 운 동
ALS 환자가 자신에게 알맞은 운동을 규칙적으로 실시하는 것은
환자 본인의 근력약화를 위해서나 심리적 안정을 위해서도 매우 중요합니다.
일반적으로 노령에서는 근력약화가 심하지 않아도 수 주일간 근육을 사용하지 않을 경우
현저하게 근력이 감소하거나 근육이 위축됩니다.
발병 초기에는 피곤함을 느끼지 않는 범위에서 걷기, 수영하기, 또는 자전거 타기 등을 추천하며,
어느 정도 병이 진행되는 경우에는 앉거나 누운 자세에서 상지 또는 하지의 근육을 수축시키는 자가운동을 권합니다.

3) 통 증
일반적으로 ALS에서는 자체적으로 통증이 유발되지 않습니다.
그러나 근력약화에 의해 관절에 압박이 가해질 경우 통증이 초래될 수 있으며,
이와 같은 경우에는 진통제를 사용하거나 찜질하는 방법을 추천합니다.
때에 따라서는 계속 한 쪽 방향으로 누워 있을 경우 압박 부위에 통증이 나타날 수 있습니다.
따라서 공기 매트리스를 사용하거나, 눕는 위치를 자주 변경시켜 계속적인 압박을 완화시키는 것이 좋습니다.

4) 영양상태
발병 초기에는 종전의 식사를 그대로 유지하면 됩니다.
만약 음식을 삼키는 기능에 장애가 있을 경우 음식물의 기도 흡인을 특히 주의해야 합니다.
음식물은 너무 견고한 것보다는 부드러운 유동식이 좋으며 가능하면 소량의 식사를 자주 하는 것이 좋습니다.
연하장애로 충분한 양의 음식을 섭취하기가 어려운 경우에는 고-칼로리의 음식을 먹거나 간식을 먹도록 추천합니다.
때에 따라서는 필요한 양의 영양을 보충하기 위해 종합 비타민을 복용할 수 있습니다.

5) 호흡장애
ALS가 진행되면서 호흡장애가 발생될 수 있습니다.
환자는 호흡장애 초기에 숙면을 취하지 못할 수 있으며, 잠을 자고 난 후에도 머리가 무겁게 느껴 질 수 있습니다.
증세가 더 심해질 경우 환자는 평소에도 복식호흡을 해야하며, 옆으로 누워 잘 때 더 편안하게 느끼게 됩니다.
폐에 염증이 있을 경우 즉시 항생제를 투여하며, 산소 분압이 낮을 경우 산소를 흡입시킵니다.
만약 환자가 음식을 삼키기에 어려움이 있다면, 음식이 기도를 통해 폐에 흡인되는 것을 예방해야 합니다.
기침이 약한 경우 과다한 폐의 분비를 줄이기 위해 약물을 투여하거나 자주 흡인합니다(suction).
호흡장애가 더 심해지면 결국 폐부전 증세가 나타날 수 있으며,
폐부전이 심한 때에는 인공호흡기를 장치할지 여부에 대해 신중한 결정을 내려야 합니다.

6) 과다 타액분비
음식물을 삼키는 기능이 약화되기 때문에 나타나는 현상입니다.
많은 ALS 환자들이 입안에 침이 고인다던가 또는 침을 흘리게 된다고 호소합니다.
때에 따라서는 입안의 침이 폐로 흡입되어 폐렴에 걸리거나 질식되는 경우도 있습니다.
치료 목적으로 약물을 투여하는 것보다는 부드러운 휴지로 침을 닦아 내거나 입안의 침을 흡인시키는 방법이 추천됩니다.

7) 가성 구마비 증상
ALS 질환이 진행하면서 상부 운동신경세포가 침범되어 환자는
상황에 맞지 않게 "부적절하게 웃거나 우는" 등의 증세를 나타낼 수 있습니다.
이런 증세를 나타낸다고 해서 환자가 감정적으로 불안하다거나 정신적으로 문제가 있는 것은 아닙니다.
약물을 투여함으로써 이와 같은 증세가 다소 완화될 수 있습니다.

8) 언어장애
발음에 관계된 근육이 마비됨으로써 환자의 발음이 분명하지 않고 비음의 목소리를 내게 됩니다.
환자는 타인과 대화가 원활하지 못하여 사회적으로 많은 어려움을 느끼며 동시에 심리적으로 매우 불안해집니다.
가능하면 종이나 특수 제작된 판 널에 글을 쓰는 방법으로 의사를 소통하게 합니다.
최근에는 음성을 통해 대화를 가능하게 하는 특수 제작된 장치가 응용되기도 합니다.


# 이 글은 서울대병원 신경과 배포책자를 주로 인용하여 요약했습니다.

출처 : 근육장애인과 함께하는 행복카페

글쓴이 : 이혜진 원글보기

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